无创DNA产前检测，又称无创DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据美国妇产科医师学院委员会的国际权威学术组织，无创产前DNA检测（Non-invasivePrenatalTesting）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术只需采用孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术测序母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA），分析生物信息，获取胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有三种染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供了现实依据。胎儿染色体异常会通过深度测序和生物信息分析检测到母体DNA含量的微量变化，为项目提供理论依据。自2012年以来，该方法能够准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、三大染色体疾病：帕套综合征(T13)。由于侵入性诊断，无创DNA产前检测的无创性可以避免流产和感染的风险。而DNA测序技术的成熟性能保证了技术的准确性，孕妇可以在12周以上检测，10个工作日内检测结果。到目前为止，还没有有效的治疗染色体疾病的方法。因此，降低生育染色体疾病儿童风险的最佳方法是尽快通过产前遗传咨询、产前检测、诊断、发现和解决问题。在国际上，美国已经开发和服务了这项技术，包括Sequenom和Natera。而且有些地区(州)这个检测费用可以由商业保险部分覆盖，所以很受孕妇的欢迎，尤其是老年孕妇。在欧洲，至少有LifeCodexx提供这项服务。然而，由于欧洲在产科技术和宗教信仰方面相对保守，该技术的发展相对缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)检出率均在90%以上。适用人群1.年龄(年龄)≥35岁），不愿意选择有创产前诊断的孕妇；2.唐朝筛查结果为高风险或单项指标值变化，不愿意选择有创产前诊断的孕妇；3.孕期B超胎儿NT值增加或其他解剖结构异常，不愿意选择有创产前诊断的孕妇；4.不适合有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿童；5.羊膜穿刺术细胞培养失败、不愿再接受或不能再进行创造性产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择无创产前检测孕妇。6.阳性血清筛查孕妇和产前诊断有心理障碍的孕妇；每对夫妇都有患染色体疾病的风险。6.阳性血清筛查孕妇和产前诊断有心理障碍的孕妇；每对夫妇都有患染色体疾病的风险。它是偶然和随机的，没有预警，没有家族史和明确的毒品接触史，发病率随着孕妇年龄的增长而增加。目前还没有治疗染色体疾病的有效手段。谨慎使用人群(1)产前筛查高风险，预产期年龄≥对于35岁的老年孕妇和其他具有直接产前诊断指征的孕妇，详细说明：高危孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著增加。根据我们的NIPT临床数据，47713名老年孕妇中非整倍体阳性率为1.36%，31804名高危孕妇中非整倍体阳性率为0.94%。在NIPT技术出现之前，高危老年孕妇只能选择介入性产前诊断。(二)孕周＜12周孕妇详解:NIPT早孕临床研究表明，约5%的孕妇在12周前胎儿游离DNA含量(cffDNA)NIPT检测的最低极限低于NIPT检测的4%，因此NIPT检测的假阴性风险低于12孕周。(三)高体重(体重)＞孕妇详细说明：体重过重的孕妇，其母血浆CFFDNA含量较低。由于怀孕而增加的血液循环系统稀释了血浆中的CFFDNA。同时，血液中凋亡的脂肪细胞相对增加，血浆中母亲游离DNA的含量增加，导致CFFDNA含量下降。一旦CFFDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%，就存在假阴性风险。(4)体外受精-胚胎移植(以下简称IVF)-ET)如何怀孕的孕妇详细解释：通过IVF-ET怀孕的孕妇怀孕复杂，容易出现双胞胎/多胞胎妊娠“双胞胎消失综合征”（详见以下人群“双胞胎妊娠孕妇”的解释），NIPT结果将不准确。(5)双胎孕妇详细说明:如果是同卵双胞胎，NIPT对双胎的检测相当于单胎。如果是异卵双胞胎，如果一个胎儿是正常胎儿，一个胎儿是染色体非整倍体高风险胎儿，虽然血浆CFFDNA的整体含量增加，但单个胎儿的CFFDNA含量相对降低，约10-15%的双胞胎CFFDNA含量低于4%，存在假阴性风险。双胎一胎早期流产时(VanishingTwin)，残留的CFFDNA会干扰检测，结果会不准确。(6)合并恶性肿瘤的孕妇详细说明:恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，肿瘤本身可能含有T21、T18或T13异常细胞，细胞凋亡后释放异常基因组DNA进入母体血浆，会导致NIPT呈假阳性。不适用人群(1)染色体异常胎儿分娩史。夫妻一方有明确染色体异常的孕妇详细说明:染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有染色体异常的孕妇均有明确的介入性产前诊断指征，应直接进行介入性产前诊断。（2）对高通量测序产前筛查和诊断结果的干扰，如异体输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，将在一年内由孕妇进行：事实与“双胎消失综合征”相同。也就是说，如果异体输血、移植和细胞治疗的外来组织和细胞有21-三体、18-三体和13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲的外周血浆，则存在假阳性风险。（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺乏微重复综合征或其他染色体异常的可能性：上述疾病不在NIPT检测范围内。如果影像学怀疑胎儿是微缺乏微重复综合征或其他染色体异常，应直接进行介入性产前诊断。（4）各种基因疾病的高风险人群的详细解释：基因疾病不在NIPT检测疾病的范围内。如果有家族遗传史的高风险基因疾病人群要求排除基因疾病的风险，应直接进行干预性产前诊断。
