美国试管婴儿技术始于1978年,至今已有36年的历史。在整个发展经验中,技术不断创新和完善,现已发展到美国第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术。
目前,植入前遗传诊断可以诊断一些由单基因缺陷引起的疾病,如地中海贫血,从而提高胚胎植入率和妊娠率,尽可能降低早期流产的风险和婴儿可能的缺陷。这两种技术都用于第三代体外受精胚胎植入前的检查。目前,这两种技术最成熟的国家是美国。
PGS/PGD技术是什么?
PGS:胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在植入胚胎之前,利用PGS检测早期胚胎的染色体数量和结构异常,主要通过比较检测胚胎的23对染色体结构和数量,分析胚胎是否存在遗传异常。
PGD:胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。在精子和卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以避免体外受精的一些遗传疾病。目前,植入前遗传诊断可以诊断一些单基因缺陷引起的疾病,如地中海贫血。
这两种技术都可以直接筛选出有问题的胚胎,从而消除不健康的胚胎,选择正常的胚胎植入子宫,从而获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
第三代试管婴儿PGS和PGD有什么区别?
PGS和PGD都用于筛查胚胎的健康状况,但最明显的区别是PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。
PGS/PGS遗传学筛查是对胚胎中所有染色体的筛查,可以检查染色体对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常。染色体只在细胞分裂前形成,因此PGS在受精卵形成胚胎(培养第三天)或囊胎(培养第五天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟。一般来说,第五种情况会很常见、六个月内停止育儿流产。即使胚胎能存活到自然生产中,未来出生的婴儿也很有可能出现健康问题。例如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、颈部短、鼻塌短、外生殖器发育不良、腭裂、肌肉低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。
PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单个染色体上的 DNA 片段。如果基因异常,可能会导致儿童患囊性纤维病变、地中海贫血、唐氏综合征、猫称综合征等特定疾病。如果已知父母双方都是这种疾病的携带者,他们将来可能会把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式和方法 PGS 同样,但实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变。目前,最多可诊断125种隐性疾病,也可轻松筛查婴儿性别。PGD还可以判断哪些胚胎会导致儿童患上这种疾病,哪些胚胎会成长为正常儿童,哪些胚胎会成长为基因突变的携带者,但不会患上这种疾病。父母可以根据自己的情况选择移植哪些胚胎,冷藏哪些胚胎。
第三代试管婴儿PGD/PGS是对实验室要求很高的胚胎筛查/诊断技术。目前,国内一些医院已经开始声称自己具备第三代试管婴儿的操作能力,但实际上很难达到这两种技术的精确标准。如果对自己的医疗安全和手术经验有很高的要求,建议去美国做第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。 今天,让我们来了解一下以美国试管婴儿为首的第三代试管婴儿PGS/PGD基因诊断筛查技术的全过程。我相信在了解之后,你将有信心去美国。
(一)免费咨询
很多人认为去美国做试管婴儿的主要障碍是环境陌生,语言障碍,所以去美国前找权威的咨询服务机构更重要。
(二)初步检查
在女性月经周期的第2-5天,夫妻双方携带身份证、结婚证等相关证件,空腹到选定的医院进行检查(现在无需提供出生证明)。此时检查为:抽血、检查激素、做b超。(月经周期从月经来红的那天开始计算)。男人检查精液。 检查报告是美国试管婴儿专家判断客户是否适合美国试管婴儿、为客户制定最佳美国试管婴儿计划、评估成功率的基本医学依据。国内大型医院应在近3月内出具报告。
(三)促排卵
在女性月经周期开始时,需要注射促卵泡生长激素促排。常用的药物是果纳芬(GonalF)、美诺孕(Menopur)、尿促卵泡素(Bravelle)等。
凯尔的美国生殖医学中心医生将调整剂量和用药时间。取决于卵泡发育的大小和形状。
1%-2%的卵巢过度刺激症可能发生在诱导排卵过程中,因为外来激素刺激可能导致卵巢肿胀和疼痛。
(四)取卵
当卵泡成熟时,试管婴儿专家会安排取卵。
医生用超声探头通过阴道观察卵泡,用取卵针刺穿阴道壁进入卵巢,从卵泡中取出卵子。
取卵通常是在静脉麻醉下进行的,所以你通常不会感到疼痛。
(五)取精
精子不同于卵子,不需要任何帮助,只需要手动刺激器官来射精。凯尔美国生殖医学中心的试管受精专家将清洗精子,除了一系列无用的成分,包括死精、精浆、精子抗体、细菌等。
稀释的精液通过离心技术处理,使精子沉淀在试管底部,最后将精子浓度调整到一定比例进行授精。 (六)体外受精
在实验室中,受精卵是通过体外结合准备好的精子和卵子获得的。成功结合的受精卵将成为胚胎。此时,胚胎将进行一系列PGS基因筛选程序,在胚胎移植前检测和筛选24对染色体,选择高质量的胚胎进行移植,从而降低流产率和婴儿患家族遗传疾病的可能性。
(七)PGS//PGD基因筛查诊断
在囊胚移植前,美国体外受精医生将使用第三代体外受精PGS/PGD基因筛查和诊断技术,最准确地判断囊胚的所有染色体和125种遗传疾病,其准确性达到99.9%,以确保婴儿的健康和成功率。
(八)胚胎移植
体外受精卵培养48~72小时可发育到8~16细胞胚胎。此时,移植胚胎的数量取决于患者的年龄、怀孕和胚胎的质量,多余的胚胎可以冷冻和保存。胚胎移植通常不需要麻醉。
(九)黄体支撑
为了保证囊胚的植入率,应在胚胎移植后给予黄体支持。凯尔美国生殖医学中心的专家建议患者使用孕酮(舌下)、雌激素药物(口服)、阴道栓剂和贴肚皮的药物需要持续到怀孕十周左右。需要提醒的是,孕妇要听从医生的建议,科学服药,不要自己服药。
(十)怀孕检测
在囊胚移植后的第10-14天(通常是第12天),凯尔美国生殖医学中心将为您安排血清HCG妊娠检查,以检测胚胎是否成功植入。
(十一)妊娠检测
血清HCG在胚胎移植后21天再次检测,以了解胚胎的发育情况。胚胎移植后30天,阴道超声检查确定是否为宫内妊娠、胎儿心跳等。
美国试管婴儿机构
美国体外受精医院的技术和专业精神对成功率有很大的影响。在选择美国体外受精医院之前,应查询该中心的成功率数据和人员设备的专业性。并不是每个体外受精机构都是一样的,选择一个成熟和先进的体外受精机构是非常重要的。