生下一个健康的婴儿是每个人的愿望,但基因疾病和先天性疾病不能100%控制,有很多夫妇没有遗传疾病,有详细的孕前检查,认真准备怀孕,怀孕小心,怀孕检查正常,但“唐”不打招呼。目前,唐氏儿童是常见的严重出生缺陷疾病之一。
三代试管专家分析:唐氏综合征的发生不分人种、性别、贫富。据新生儿统计,平均发病率为1/600,高龄孕妇婴儿发病率为平均水平的5倍以上。唐氏儿又称21三体综合征,是由于胎儿21号染色多出一条而引起的遗传表现异常疾病。随着现代人受环境污染、不健康饮食、生活和工作压力、高龄生育等诸多因素的影响,染色体异常的可能性大大提高。即使家里没有唐氏遗传,孩子们也可能患上这种疾病,这值得每个计划生育家庭的关注。
现在唐氏的筛查方法有哪些?
1、传统的筛查。妊娠早期16-19周,采用B超手段观察胎儿形态学,结合血清学筛查判断染色体异常的风险。这种筛查的准确性只有20%-40%,漏检率很高,但很多健康的准父母只做了早孕检查就停止了,认为孩子可以健康出生。
2、无创DNA检测。妊娠12-26周期间,孕妇血浆中游离胎儿DNA的检测精度高于传统B超筛查,但成本相对较高,可在妊娠早期发现问题并及时处理。
3、羊膜穿刺术。怀孕12-20周,羊膜DNA检测通过羊膜穿刺术侵入性检测诊断胎儿染色体异常。唐氏儿童的判断准确率约为70%,但侵入性检测方法可能会因误穿刺术对胎儿造成伤害,风险率不容忽视。
诚然,以上三种孕后唐氏筛查方法都有一定的漏筛率,检查方法可能导致胎儿感染和其他发育不良症状。在严重的情况下,由于妇产医生的不规范操作,胎儿可能会停止流产;此外,即使能够准确判断怀孕的胎儿是唐氏儿童,其孕妇也会遭受流产后身体损伤和精神创伤的恐惧,这将增加未来难以怀孕的比例。
三代试管婴儿还需要唐筛吗?
如今,三代试管婴儿技术是避免怀孕后发现唐氏儿童流产的理想选择,也是实现孕前优生干预、提高人口出生率、减少出生缺陷的有效生殖技术手段。
目前,第三代试管专家将准父母的精子和卵子在体外受精,然后将受精卵培养成生命力顽强、活力更好的囊胚,然后筛选移植前的PGS/PGD基因检测技术,筛选囊胚完整性23对染色是否有数量/结构异常筛查,诊断和排除囊胚是否携带某些遗传疾病的基因(可准确诊断200多种遗传疾病),选择健康优质的囊胚进行移植,大大提高了怀孕的概率,更能保证母亲的健康怀孕和胎儿的健康出生。
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